Neue Therapie für Muskeldystrophie in Sicht

Erste Versuche mit gentechnisch veränderten Zebrafischen der Umeå University erfolgreich

Augenmuskeln: Von Muskeldystrophie nicht betroffen (Foto: pixabay.com, Alexander Grey)

Umeå (pte021/06.03.2024/11:30) - Das spezifische Gen fhl2b spielt bei der Verhinderung des Muskelabbaus im Zuge einer schweren Muskeldystrophie eine zentrale Rolle, zeigt eine Studie der Umeå University ( https://www.umu.se/en ). Proteine, die durch das Gen exprimiert werden, verhindern natürlich, dass die Muskeln rund um das Auge betroffen sind, wenn andere Muskeln im Körper darunter leiden. Im Rahmen der Studie wurden sogenannte Gen-Scheren eingesetzt. Damit wird das Gen fhl2b wieder in allen Muskeln exprimiert. So wurde die Dystopie der Muskel im ganzen Körper gemildert.

Ausgangspunkt Augenmuskeln

Laut der leitenden Wissenschaftlerin Fatima Pedrosa Domellöf dient die Funktion der Augenmuskeln als Augenöffner für das Verstehen der Krankheit und als Türöffner für die Behandlung des gesamten Körpers. Bei Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe von angeborenen genetischen Erkrankungen, die sich auf das Muskelgewebe auswirken. Die Folge sind häufig schwere Beeinträchtigungen und eine stark verkürzte Lebenserwartung. Eine Therapie gibt es bislang nicht.

Es war jedoch bereits bekannt, dass die Muskeln, die die Bewegungen der Augen kontrollieren, auch bei einem schweren Verlauf der Krankheit nicht betroffen sind. Das ist der Fall, obwohl sie vom gleichen genetischen Defekt betroffen sind. Die aktuelle wissenschaftliche Studie hat jetzt aber nachgewiesen, dass mit fhl2b ein spezifisches Gen eine Schlüsselrolle spielt. Dieses Gen wird während des ganzen Lebens ausschließlich in den Augenmuskeln exprimiert.

Schutz der Muskeln als Hauptziel

Experimente an Zebrafischen mit einer Muskeldystrophie zeigen zudem, dass in den Augenmuskeln diese Gen-Expression erhöht war. Das legt nahe, dass dies gegen einen Abbau der Muskeln schützt. Zur Überprüfung dieser Hypothese haben die Forscher eine Überexprimierung des Gens fhl2b im gesamten Muskelgewebe von Zebrafischen mit Duchenne Muskeldystrophie getestet.

Die Muskeln der Tiere konnten gerettet werden, wurden deutlich stärker und überlebten länger. Es wird aber auch laut dem Mit-Autor Jonas von Hofsten noch lange dauern, bis neue Behandlungsmethoden dann wirklich zur Verfügung stehen. Die Forschungsergebnisse wurden in "Nature Communications" veröffentlicht. Für die Studie wurden gentechnisch veränderte Zebrafische und die Gen-Scheren Crispr/Cas9 eingesetzt, die als Forschungsgegenstand bereits mit dem Nobelpreis ausgezeichnet worden sind.

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